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一家五兄妹,三人患上罕見龐貝病 睡覺會被憋醒-山東新聞-齊魯晚報網

核心提示: 時刻連在身上的呼吸機,提示著李文峰與常人的不同。求醫十多年,他終于找到了自己呼吸艱難、從小就“體弱”的病因——龐貝氏癥。

龐貝病

◥一家五兄妹,三人被確診為龐貝患者,這讓一家人難以接受。圖為李文峰與大姐李文文。受訪者供圖 

時刻連在身上的呼吸機,提示著李文峰與常人的不同。求醫十多年,他終于找到了自己呼吸艱難、從小就“體弱”的病因——龐貝氏癥。這是一種有藥可治的罕見病,但是藥價異常昂貴,一年上百萬的藥費,讓李文峰不敢想象更無力承受。4月15日是國際龐貝病日,能用上藥,是像李文峰一樣的龐貝患者最大的期盼。

文/片 齊魯晚報記者 王小蒙

想在床上翻個身都難

身高173cm、體重只有35公斤的李文峰,已經在床上躺了將近十年。他的氣管被切開,連上一臺一萬多元的呼吸機。呼吸機24小時連在身上,為他提供生命支撐。因為戴著呼吸機,李文峰的痰沒法自己咳出,只能用吸痰器,一天要吸上十次八次。

李文峰已經瘦到皮包骨頭,力量也從他身體里一點點流失。盡管他現在可以自己刷牙、吃飯,但是隨著肌肉漸漸萎縮,常人可以輕易完成的動作,對他來說也無異難于登天。李文峰在床上想翻個身都沒有力氣,漸漸失去自理能力的他,只能依靠爸媽照料。

天氣好的時候,李文峰會坐上輪椅,在自家小院里轉一轉,不過他從不愿走出家門,因為村民總會向他投來怪異眼神,“不愿別人像看怪物一樣地看自己。”

李文峰從小身體就不好,在別的小朋友跑鬧著玩耍的時候,他卻跳不動也跑不動,體育課從來沒有及格過。上初一的時候,李文峰開始長個,但不長肉,依然瘦巴巴的。

那時,李文峰爸媽都以為孩子是缺乏營養,帶他看遍了大大小小的醫院,營養科、胃腸科、呼吸科……中醫西醫嘗試過各種治療方法,甚至還有偏方。多苦的藥都吃過了,李文峰身上卻越來越沒勁,喘氣也越來越費勁,而病因始終沒有浮出水面。

大學畢業以后的李文峰,斷斷續續工作過一段時間,但都因為身體實在難以支撐,每份工作都沒能長久地做下去。2011年,他去廣州投奔自己的二姐李靜,想在那謀一份工作。但是這一去,他差點沒能回來。

兄妹三人同時被確診

李文峰那時狀態已經非常差了,他爬不動樓梯、蹲下了站不起來,身體仿佛風一吹就會倒,李靜帶著他去廣州的醫院,一家家就診。“那時正好梅雨季,又患了肺炎,呼吸幾乎衰竭,直接住進了重癥監護室。”李文峰在ICU住了13個月,其間醫生懷疑他是重癥肌無力,最后才被診斷為龐貝氏病。

龐貝氏病,這種病李文峰和李靜從來沒有聽說過,這是一種1萬個人里只有0.2-0.25個患者、發病率非常低的罕見病,又叫糖原貯積病II型。同時,這還是一種遺傳病,噩耗接二連三地降臨在這個家庭。

“二姐在照顧哥哥的時候累暈倒了,也住進了重癥監護室,后來醫生給我們五兄妹都做了檢查,大姐李文文和二姐李靜也都被確診是龐貝患者。”李文華說。一家五兄妹,三人確診龐貝,這一消息仿若晴天霹靂,將原本平靜生活的一家,徹底打蒙了。

“全家抱頭痛哭,整天以淚洗面。”其實,李文文的疾病也早有先兆,她生完孩子以后身體開始變得特別虛弱,甚至連孩子都抱不起來。原本李文文在一家幼兒園當老師,但慢慢地,她越來越使不上勁,孩子們伸出手指碰她一下,她就能跌倒,還沒有力氣爬起來。呼吸也開始費勁,晚上睡覺她會不時被憋醒。她一直沒法接受這一現實,一開始硬撐著不戴呼吸機,但到了2013年,她也撐不下去了。

李靜在出ICU之后,也戴上了呼吸機,因為身體不允許,她沒法要孩子,獨自承受著來自家庭和周圍人的壓力。沉浸在悲痛中一年多之后,一家人開始面對疾病,李文峰狀態也開始穩定,他戴上了呼吸機回了老家。

天價“孤兒藥”

當呼吸肌或心肌受到影響時,可危及生命,對不少龐貝患者來說,呼吸機與吸痰器,是他們房間中必備的兩件套。

龐貝病分為嬰兒型和成人型,病友們加入各種關愛群抱團取暖。在龐貝氏罕見病關愛中心群里,山東患者就有26位,其中嬰兒型患者7位、4位已經去世,成人晚發型患者19位。現存活患者最小的2歲,最大的54歲。

其實,這種病有藥治療,而且用藥之后,也可以像正常人一樣,但不是每個家庭都有選擇的機會。“需要按體重服藥,一個人一年就要兩百萬元。”李文華說,這是他們全家不敢想象的天文數字,盡管全家都在期盼用藥。

龐貝患者需要用到“美爾贊”這種救命藥,這是一種“孤兒藥”,更是一種天價藥。2014年郭朋賀確診后,一直沒有用藥,直到前不久她懷孕,必須用藥才能堅持下去。“一瓶藥50mg要五千多元,按照20mg/kg用藥,每兩周就要用一次。”郭朋賀說,如今她的體重是45kg,假如后期不再增加的話,每月藥費就要二十多萬元。

這筆巨額藥費,讓北漂的夫妻倆根本無力承擔,她只好在網上發起了求助。“之前曾想過跟患者們一起籌款,推動仿制藥的研發,但萬一不成功,冒險實在太大了,沒法承受。”郭朋賀說,救命藥能盡快進入醫保,建立罕見病支付體系,是所有人心中的愿望。

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責任編輯:魏業萌
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